Malattie Rare

Per malattia rara si intende una patologia che colpisca meno di 5 persone su 10.000 nella Comunità Europea.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che esistano dalle 6000 alle 8000 differenti malattie rare e che circa il 10% della popolazione mondiale sia affetto da una qualche malattia rara.

La rarità di tali patologie fa si che i pazienti che ne sono affetti sperimentino maggiori problematiche rispetto ai pazienti affetti da patologie comuni sia per le difficoltà diagnostiche e le carenze di informazione anche fra gli operatori sanitari, sia per la carenza di opzioni terapeutiche, soprattutto farmacologiche sia per l'impatto emotivo e il vissuto di isolamento che affligge i pazienti e i loro familiari.

Oltre a queste caratteristiche, si tratta spesso di malattie che minacciano la vita o che sono cronicamente debilitanti.

Per affrontare questo gruppo di malattie occorre un particolare impegno congiunto, una conoscenza specifica ed una informazione capillare.

In Italia il Decreto Ministeriale 279 del 2001 ha cercato di fornire le prime risposte concrete ai pazienti affetti da malattia rara. In particolare:

1) ha identificato 341 malattie o gruppi di malattie rare ritenute meritevoli di esenzione dai costi sanitari per le prestazioni comprese all'interno dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Nel 2005 e nel 2007 prima la Regione Piemonte e successivamente la Regione Valle d'Aosta hanno esteso l'esentabilità ad altre 40 patologie (NB: queste patologie sono esentate solo in Piemonte e in Valle d'Aosta); il DPCM del gennaio 2017, ha aggiornato i LEA e ridefinito, all'Allegato 7,  il numero delle patologie esentate dalla compartecipazione al costo, che è salito a 456.

2) ha identificato le caratteristiche necessarie per la realizzazione della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La Regione Piemonte e la Regione Valle d'Aosta hanno successivamente recepito il Decreto istituendo dapprima due Reti separate e, a partite dal 2008 una Rete interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta;

3) ha istituito un registro nazionale delle malattie rare in cui censire tutti i casi di pazienti affetti da malattia rara con sede presso l'Istituto Superiore di Sanità.

Per maggiori informazioni consultare il sito Rete Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle d'Aosta  e la sezione FAQ  https://www.malattierarepiemonte.it/faq-pazienti